BRCA y cáncer de mama: qué hacer hoy en Mendoza si hay antecedente familiar
Tener un BRCA mutado no es una sentencia: es información para decidir con tiempo. Te cuento qué opciones existen y cómo las trabajamos en el Lagomaggiore.
En el consultorio de Belona Instituto Médico y en el Servicio de Patología Mamaria del Hospital Luis Lagomaggiore veo con frecuencia esta consulta: «Mi mamá o mi hermana tuvo cáncer de mama joven, ¿debo hacerme un estudio genético?». La respuesta corta: depende. Pero vale la pena explicarlo bien, porque tener un BRCA mutado no es una condena, es información útil para tomar decisiones con tiempo.
Qué son los genes BRCA
Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas que reparan el ADN. Cuando una mujer hereda una mutación dañina en uno de estos genes, su capacidad de «reparar» errores en el tejido mamario (y ovárico) se reduce, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida.
Según la Mayo Clinic y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), los números aproximados son:
- BRCA1 mutado: riesgo de cáncer de mama del 55-72% (vs. ~13% en la población general).
- BRCA2 mutado: riesgo del 45-69%, con mayor incidencia de otros tumores (páncreas, melanoma, próstata en varones de la familia).
Una aclaración importante: la mutación no se hereda del padre ni de la madre en forma aleatoria. Si tu padre es portador, también podés heredar la mutación. Y no todas las mujeres con BRCA mutado desarrollan cáncer — los datos del Breastcancer.org muestran que entre el 28 y el 43% de las portadoras NO lo desarrollan. La predisposición no es destino.
Cuándo vale la pena hacerse el test
El test genético no es para todas las mujeres. Las guías recomiendan considerarlo cuando hay:
- Cáncer de mama antes de los 50 años en la paciente o un familiar cercano.
- Cáncer de ovario a cualquier edad en la familia.
- Cáncer de mama masculino en un pariente.
- Dos o más familiares de primer grado con cáncer de mama.
- Mutación BRCA ya conocida en la familia.
- Ascendencia judía ashkenazi (mayor prevalencia de mutaciones fundadoras).
En mi práctica, cuando una paciente cumple alguno de estos criterios, la derivo a consejería genética (en Mendoza hay equipos en el Hospital Central y en el Lagomaggiore). La consejería siempre precede al test: es donde se evalúa si el test es útil, qué resultados pueden aparecer, y qué decisiones médicas pueden tomarse según lo que diga.
Qué opciones existen si el test da positivo
Un resultado positivo no significa que haya que hacer una mastectomía inmediata. Significa que se abre un menú de opciones que la paciente discute con su equipo médico, con tiempo y sin apuro. Las más recomendadas en la literatura médica son:
1. Vigilancia intensiva
- Resonancia magnética mamaria anual (más sensible que la mamografía en mamas densas, típica de mujeres jóvenes portadoras).
- Mamografía anual a partir de los 30-35 años (o 10 años antes de la edad del familiar más joven diagnosticado).
- Ecografía mamaria como complemento.
- Examen clínico mamario cada 6 meses.
Esta opción no reduce el riesgo, pero permite detectar tumores muy pequeños, donde la curación supera el 90%.
2. Mastectomía reductora de riesgo
Extracción preventiva de ambas mamas (con o sin reconstrucción inmediata). Reduce el riesgo de cáncer de mama en más del 90% según la Basser Center for BRCA. Es una decisión muy personal, y la mayoría de las portadoras que la eligen están en una etapa de la vida donde ya no planean amamantar, o tienen antecedentes cargados emocionalmente.
3. Quimioprevención
Tamoxifeno o raloxifeno durante 5 años pueden reducir el riesgo entre 30 y 50% en portadoras seleccionadas. Tiene efectos secundarios que deben discutirse con oncología.
4. Vigilancia ovárica y eventual salpingooforectomía
Los BRCA también predisponen al cáncer de ovario, que es más difícil de detectar precozmente. Después de los 35-40 años (o cuando se haya cumplido el deseo de fertilidad), se suele recomendar la extirpación preventiva de trompas y ovarios, que reduce el riesgo de cáncer ovárico en más del 80% y además disminuye la incidencia de cáncer de mama en portadoras de BRCA2.
Fertilidad y BRCA: una decisión temprana
Una de las conversaciones más sensibles que tengo con pacientes jóvenes portadoras es la preservación de fertilidad. Si la paciente quiere tener hijos en el futuro, el equipo debe coordinarse con un centro de fertilidad antes de cualquier cirugía reductora de riesgo o de iniciar Quimioprevención. En Mendoza hay centros públicos y privados que trabajan con obras sociales para criopreservar óvulos en estas situaciones.
Cómo lo abordamos en Mendoza
En el Servicio de Patología Mamaria del Hospital Luis Lagomaggiore, el abordaje de pacientes con sospecha de BRCA es siempre multidisciplinario:
- Consejería genética previa al test.
- Discusión del caso entre mastología, oncología, ginecología y salud mental.
- Plan personalizado que respete el momento vital de la paciente.
- Seguimiento a largo plazo, incluso si la paciente decide no hacer nada invasivo.
Las obras sociales en Argentina (OSDE, Swiss Medical, Sancor, Galeno, Medife, entre otras) cubren en general el test genético cuando hay indicación clínica. Si la cobertura no es suficiente, hay programas provinciales y nacionales que pueden ayudar.
Lo que más les digo a las pacientes
Cuando una paciente me dice «me da miedo saber si tengo el gen», le respondo lo que me dijo a mí una colega con más años cuando empecé en el Lagomaggiore: «saber es mejor que no saber, porque no saber no cambia el riesgo, solo te quita opciones».
Un test positivo no te define. Lo que define es la conversación con tu equipo médico, el tiempo que te tomes para decidir, y el acompañamiento que tengas durante y después del proceso.
Si tenés antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario y querés evaluar si corresponde un estudio genético, agendá una consulta. En Belona atiendo lunes a viernes de 8 a 19:30, y los turnos se reservan por WhatsApp al 261 642 0000.
Fuentes consultadas para este artículo:
¿Querés una consulta con la Dra. Morcos?
En Belona Instituto Médico, Chacras de Coria. Lunes a viernes de 8 a 19:30. Turnos por WhatsApp.